Znanstveniki so razvili razširjeno različico neinvazivnega predrojstvenega testa (NIPT), ki lahko iz materine krvi odkrije na tisoče genetskih stanj pri plodu. Odkritje, objavljeno v znanstveni reviji Nature Medicine, obeta revolucijo v prenatalni diagnostiki in bolj usmerjeno zdravljenje nerojenih otrok.
Test NIPT v Sloveniji že zdaj velja za izjemno zanesljivo presejalno metodo, ki iz vzorca materine krvi analizira plodovo DNK. Nosečnicam je na voljo od 10. tedna nosečnosti za odkrivanje najpogostejših kromosomskih nepravilnosti, kot so Downov, Edwardsov in Patauov sindrom. Kljub več kot 99-odstotni natančnosti pa gre za presejalni in ne diagnostični test.
Ekipa z Univerze v Exeterju, ki sta jo vodila profesorica Sian Ellard in dr. Oliver Bradley, je obstoječo tehnologijo nadgradila za odkrivanje tisočev redkih bolezni. "Število stanj, ki jih je mogoče odkriti, se poveča za 30-krat, test pa je zelo natančen," je poudarila Ellardova. Razvoj bi po mnenju avtorjev lahko vodil do bolj personaliziranih in učinkovitih zdravljenj za nerojene otroke.