Slovenski raziskovalci so 9. aprila objavili svojo pomembno vlogo v obsežni mednarodni študiji o amiotrofični lateralni sklerozi (ALS), ki je razkrila nove gene in redke genetske različice, ki znatno povečujejo tveganje za razvoj bolezni. Ugotovitve, objavljene v ugledni reviji Nature Genetics, ponujajo ključne vpoglede v genetsko podlago ALS in odpirajo vrata za usmerjene raziskave ter prihodnje terapevtske pristope. Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), znana tudi kot bolezen motoričnega nevrona, je hitro napredujoča nevrodegenerativna bolezen, pri kateri živčne celice, odgovorne za gibanje, postopoma propadajo. Bolniki običajno podležejo bolezni v nekaj letih po diagnozi, kar poudarja nujnost učinkovitih zdravljenj. Natančni vzroki ALS so bili dolgo neznani, kar je v preteklosti oviralo razvoj uspešnih terapij.
Preboj v razumevanju te kompleksne bolezni je prišel z mednarodnim konzorcijem Project MinE, ki so ga leta 2013 sprožili bolniki z ALS s kampanjo množičnega financiranja, da bi pomagali raziskovalcem odkriti genetske vzroke bolezni. Že leta 2016 so v okviru teh prizadevanj poročali o odkritju gena C21orf2, ki povečuje tveganje za ALS. Najnovejša obsežna raziskava, ki so jo vodili Jan Veldink in Leonard van den Berg z Medicinskega centra Univerze v Utrechtu, je še razširila to znanje. Slovenski prispevek je bil ključen, s soavtorjem Borisom Rogljem z Instituta Jožef Stefan (IJS) in Univerze v Ljubljani. "Gre za ogromno raziskavo, ki daje močnejšo statistično verjetnost, moč, da verjamemo v te izsledke," je pojasnil Rogelj. Odkritja, objavljena leta 2021, prinašajo nova spoznanja o genetski zgradbi bolezni in odpirajo možnosti za razvoj usmerjenih raziskav ter prihodnjih terapevtskih pristopov. Z IJS so sporočili, da se "s temi odkritji odpirajo nove možnosti iskanja zdravil, ki bi bila usmerjena v raziskavi razkrite biološke procese". Ta odkritja predstavljajo pomemben korak k boljšemu razumevanju ALS in utirajo pot za razvoj učinkovitejših terapevtskih strategij v prihodnosti.